Afayen xenes mutaos en cáncer nel xenoma basura'
Un estudiu publicáu güei na revista ‘npj Genomic Medicine' demuestra que les rexones repetitives del xenoma, que'l so analís entá nun se realizara por cuenta de la so complexidá, tien mutaciones relevantes para entender el desenvolvimientu de distintos tipos de cáncer | La investigación, liderada por investigadores del Institutu d'Oncoloxía de la Universidá d'Uviéu, l'Hospital Universitariu Central d'Asturies, l'Hospital Clínic-IDIBAPS de Barcelona y el Centru d'Investigación del Cáncer de Ontario, dexó identificar mutaciones implicaes na leucemia linfática crónica y distintos tipos de linfomes de célules B
Un equipu d'investigadores del Institutu d'Oncoloxía de la Universidá d'Uviéu (IUOPA) y el Centru d'Investigación Biomédica en Rede de Cáncer (CIBERONC) pudo esquizar per primer vegada les rexones repetitives del xenoma humanu en más de 2.200 tumores humanos. Esto dexó-yos identificar una mutación nel xen snRNA O2 que ta presente en distintos tipos de tumores hematolóxicos, como leucemia linfática crónica, dellos tipos de linfoma, según en cáncer de próstata.
Alredor del 50% del xenoma humanu ye lo que se conoz como genoma basura, fragmentos repitíos por tol xenoma y ensin función conocida. L'estudiu que publica güei la revista npj Genomic Medicine describe per primer vegada la relevancia d'estes rexones na progresión tumoral. Por aciu el desenvolvimientu d'una nueva ferramienta bioinformática, denominada Armadíu, el investigadores pudieron esquizar la presencia de mutaciones nestes rexones. L'analís de más de 2.200 xenomes completos pertenecientes a 20 tipos de cáncer distintos, dexó identificar dellos xenes repetitivos mutaos recurrentemente. L'alteración más frecuente afecta a un xen bien pequenu, que non codifica proteína, pero que ye esencial para la maduración de la mayor parte de los xenes espresaos poles célules.
L'estudiu foi lideráu por Xose S. Ponte, catedráticu de Bioquímica y Bioloxía Molecular de la Universidá d'Uviéu, y participaron investigadores de cinco instituciones, incluyendo Elías Campu, director del IDIBAPS y director d'Investigación del Hospital Clínic de Barcelona, Lincoln Stein, del Institutu d'Investigación del Cáncer de Ontario, o Milagros Balbín, xefa del Llaboratoriu d'Oncoloxía Molecular del HUCA.
La identificación de mutaciones nel xen O2 pon de manifiestu la relevancia de la maduración del RNA en cáncer, una y bones esti autores afayaron va unos años que'l xen O1, tamién implicáu nel mesmu procesu, ta mutáu en numberosos tumores y confier un peor pronósticu. "Cuando realices una busca a palpu y atopes un xen que participa nel mesmu proceso qu'otros descritos enantes, esto confirma la relevancia d'esti procesu nel desenvolvimientu tumoral", señala Pablo Bousquets Muñoz, primer autor del artículu.
Mientres los postreros 13 años, el Consorciu Internacional de Xenomes del Cáncer (ICGC) vieno secuenciando'l xenoma de más de 20.000 tumores de los principales tipos de cáncer, al envís d'identificar los xenes mutaos nestos tumores. "L'afayu de mutaciones nestes rexones ocultes del xenoma reflexa la necesidá de siguir descifrando les alteraciones xenétiques de los tumores", comenta'l Dr. Xose Ponte. "Adulces fuimos completando'l catálogu de xenes mutaos en cada tipu de cáncer, y esta información constitúi la base de la medicina de precisión, que la so implantación nel sistema nacional de salú atópase cada vez más barganal gracies a dellos proyectos piloto nos que tamos collaborando", añede.
La investigación pon de manifiestu la importancia de que los datos genómicos xeneraos por distintos proyectu sían públicos. D'esta manera, a midida que xenérense nueves ferramientes d'analises, el investigadores puedan reanalizar estos datos, que la so xeneración llevó más d'una década y el trabayu de miles d'investigadores. Esto facilita l'afayu de nueves alteraciones, dalgunes de les cuálos apurren información útil para'l diagnósticu o pronósticu de los pacientes, y contribúi a una meyor conocencia de les causes moleculares del cáncer.
Esta investigación foi posible gracies a el financiamientu del Ministeriu de Ciencia ya Innovación, la Fundación Científica AECC, Fundación bancaria "la Caixa", CIBERONC y l'Institutu de Salú Carlos III.
REFERENCIA
Bousquets-Muñoz, P., Díaz-Navarro, A., Nadeu, F. et al. PanCancer analysis of somatic mutations in repetitive regions reveals recurrent mutations in snRNA U2. npj Genom. Med. 7, 19 (2022).
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