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  • Investigadores delimitan les bases xenétiques de la esquizofrenia

    26 de Febreru 2018

    Nel estudiu participaron dos xenetistes asturianos, Antonio Fernández Pardiñas, de la Universidá de Cardiff, y Enrique Santiago, de la Universidá d'Uviéu

    Dos xenetistes asturianos, Antonio Fernández Pardiñas, de la Universidá de Cardiff, y Enrique Santiago, de la Universidá d'Uviéu, punxeron al descubiertu 50 nueves rexones del xenoma qu'aumenten el riesgu de carecer esquizofrenia. Los datos xenéticos combináronse cola información más piquera sobro la bioloxía del celebru pa identificar de forma certera nuevos xenes implicaos nesti desorde psiquiátricu. Les conclusiones de la so investigación acaben de ver la lluz na revista 'Nature Genetics'.
     
    Esti estudiu, el más grande hasta la fecha realizáu n'esquizofrenia, esaminó los datos xenéticos de más de 100.000 persones, 40.000 de les cualos taben diagnosticaes con esti trestornu. Unu de los sos afayos foi que munchos de los xenes qu'inflúin sobro'l riesgu de carecer esquizofrenia yá s'afayaren enantes acomuñaos a otros desordenes del desenvolvimientu del sistema nerviosu, incluyida la discapacidá intelectual y el trestornu d'espectru autista.
     
    Otru afayu inesperáu foi que munchos de los xenes acomuñaos al riesgu d'esquizofrenia son necesarios pal funcionamientu normal del organismu, y de normal nun presenten mutaciones dañibles. Sicasí, mutaciones con efectos bien leves sí pueden amontar el riesgu de carecer esquizofrenia o otros trestornos. Esti descubrimientu va ayudar a futuros investigadores ya investigadores a concentrar esfuerzos, una y bones estos xenes solo constitúin un 15% de too el xenoma humanu.
     
    Les conclusiones tamién ayuden a esplicar un misteriu que confundió a los y les psiquiatres y xenetistes mientres muncho tiempu: Si les persones con esquizofrenia tienen, en promediu, menos fíos que les persones ensin esti trestornu, ¿cómo ye posible que cálculos recién concluyeren qu'hasta'l 1% de la población mundial podría sufrir esquizofrenia?
     
    El Dr. Antonio Fernández Pardiñas, primer autor del artículu, esplica: "Munches de les variantes xenétiques qu'aumenten el riesgu de carecer esquizofrenia son comunes na población, casi toos nós llevamos cientos o miles d'elles. Hasta que los estudios de xenoma completu empezaron a revelar les bases xenétiques de la esquizofrenia, munchos científicos nun esperaben qu'esto fuera asina. La idea yera que xuna mutación que causara riesgu d'esquizofrenia veríase afectada pola selección natural, volveríase rara, y eventualmente sumiría de la población".
     
    "Lo qu'atopemos ye que munches variantes xenétiques asociaes a la esquizofrenia paecen tar en rexones del xenoma onde la selección natural nun ye bien efectiva. Tamién vimos qu'individualmente la so contribución al riesgu ye bien baxa, nun tienen efectos serios y esto facer menos propenses a esperimentar selección natural, tantu a favor como en contra".
    Esti estudiu apurre nuevos nicios sobro lo complexa que ye la esquizofrenia. L'entender la bioloxía detrás d'esti trestornu va ayudanos a afayar nuevos aproximamientos al so tratamientu, qu'un día van poder traducise xuna atención meyor, y personalizada, pa les persones con esquizofrenia.
     

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