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  • Científicos asturianos enceten el diagnósticu precoz d'enfermedaes renales cróniques en neños

    12 de Setiembre 2013

    Un equipu, coordináu pola Universidá d'Uviéu , el HUCA y otros dos hospitales españoles, realiza la secuenciación xenética de 23 tipos de tubulopatías primaries

    Los trés llaboratorios participantes realicen una secuenciación automática de los xenes, que dexa un diagnósticu xenéticu de munchos de los pacientes estudiaos y supunxo l'afayu de nueves mutaciones en dalguna de les tubulopatías primaries.

    Un diagnósticu precoz y certero resulta clave pa evitar les manifestaciones más graves de delles tubulopatías primaries, una patoloxía renal que suel detectase en neños y tán consideraes dientro del grupu de la enfermedaes rares. Investigadores de la Universidá Uviéu coordinen el proyectu RenalTube, una iniciativa na que collaboren más de 400 especialistes de too el mundu, y que dexó'l descubrimientu de nueves mutaciones de les distintes patoloxíes, gracies al estudiu xenéticu de cada unu de los casos.

    El proyectu d'investigación, financiáu pol Institutu de Salú Carlos III y que cunta col sofitu de la Fundación Salú 2000, arrexuntó nel portal http://www.renaltube.com la información de 418 pacientes diagnosticaos en tol mundu pa progresar na conocencia de les enfermedaes, de tala forma que los médicos pueden compartir información y ameyorar asina l'atención global d'estos pacientes.

    El proyectu RenalTube, una base de datos na que participen 410 especialistes y más de 400 pacientes de too el mundu, dexó topar nueves mutaciones nestes patoloxíes.

    Les tubulopatías primaries, oxetu d'estudiu de RenalTube, son enfermedaes de los túbulos renales. Tán catalogaes dientro del grupu d'enfermedaes rares y suelen presentase en neños. Tratar de patoloxíes conxénites, hereditaries y cróniques. L'equipu coordináu pol doctor Fernando Santos y la doctora Helena Gil-Peña dende la Universidá d'Uviéu y l'Hospital Universitariu Central d'Asturies (HUCA) ta formáu por investigadores clínicos y básicos d'estes instituciones y del Hospital Universitariu Nuesa Señora de Candelaria de Tenerife y Hospital Universitariu de Cruces, en Bilbao. Les principales resultancies collechaes por RenalTube fueron espuestos apocayá nel congresu de la International Pediatric Nephrology Association (IPNA) celebráu en Shanghai y fueron publicaos por revistes internacionales de referencia nel campu de la nefrología infantil.

    El portal RenalTube.com funciona dende fai menos de tres año y nesi tiempu recoyó información detallada de 418 pacientes de too el mundu. Los trés llaboratorios participantes realicen una secuenciación automática de los xenes, que dexa un diagnósticu xenéticu de munchos de los pacientes estudiaos y supunxo l'afayu de nueves mutaciones en dalguna de les tubulopatías primaries. Los espertos trabayen con una amuesa de pacientes afectaos por 23 tipos de patoloxíes distintes clasificaes na web en 11 carpetes. Los analises xenéticos de caúna de les tubulopatías partir ente los trés llaboratorios. Nel casu d'Asturies, estúdiase, por casu, la acidosis tubular distal, el síndrome de Gitelman y les distintes formes de raquitismu hereditariu.

    La tubulopatías primaries son enfermedaes cróniques y ensin cura. Pueden tener manifestaciones graves que comprometen de manera notable la calidá de vida del paciente. Un diagnósticu precoz resulta clave pa la so prevención y tratamientu. Dalgunes de les consecuencies d'esti tipu de dolencies seríen, por casu, una afectación de la crecedera, cálculos renales, insuficiencia renal, episodios de deshidratación o raquitismu. Los tratamientos esistentes intenten suplementar aquelles sustances que los pacientes pierden en cantidaes anómales al traviés de la orina. N'ocasiones, tamién s'empleguen terapies hormonales.

    Toles persones diagnosticaes con dalgún tipu de tubulopatía primaria pueden participar nesti portal clínicu. Pa ello, el médicu responsable de cada unu de los pacientes hai de rexistrase en RenalTube y contestar a un formulariu onde se recueyen diversos datos de la hestoria clínica del paciente. Amás, tendrán d'unviar una amuesa de sangre pa realizar l'estudiu xenéticu del paciente.

    Miembros del equipu d'investigación:

    Fernando Santos (Área Pediatría del HUCA y Universidá d'Uviéu)
    Eliecer Coto (Llaboratoriu de Xenética Molecular del HUCA y Universidá d'Uviéu)
    María Victoria Álvarez (Llaboratoriu de Xenética Molecular del HUCA)
    Helena Gil-Peña (Universidá d'Uviéu)
    Vanessa Lloreo (Universidá d'Uviéu)
    Rocío Fonte (Universidá d'Uviéu)
    Julián Rodríguez (Área Pediatría del HUCA y Universidá d'Uviéu)
    Flor Ángel Ordóñez (Área Pediatría del HUCA)
    Enrique García (Área Pediatría del HUCA)
    Eva Braga (Área Pediatría del HUCA)


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